Naxos? Gangguan Genetik yang Mempengaruhi Kulit dan Jantung

Naxos Gangguan genetik yang mempengaruhi kulit dan jantung

Penyakit Naxos adalah sindrom kardiokutan autosomal resesif langka yang ditandai dengan tiga serangkai keratoderma palmoplantar, rambut wol, dan kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik.

Naxos pertama kali dilaporkan pada tahun 1986 pada pasien yang berasal dari Pulau Naxos, Yunani.

Penyakit ini adalah kondisi resesif autosomal, yang berarti seseorang harus mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan penyakit ini.

Ini adalah penyebab penyakit Naxos:

Penyakit Naxos paling sering disebabkan oleh 2 pasang basa homozigot pada gen JUP, yang mengkode plakoglobin.

Plakoglobin merupakan komponen kunci dari desmosom dan persambungan patuh.

• Desmosom adalah kompleks adhesi antar sel yang penting bagi integritas struktural kulit dan otot jantung dengan menahan gaya geser
• Persambungan Adherens juga merupakan protein adhesif yang, bersama dengan desmosom, memfasilitasi penggabungan mekanisme antara miosit jantung (sel otot jantung).

Berikut ciri-ciri penyakit Naxos

1. Rambut wol, terlihat sejak lahir
2. Keratoderma palmoplantar difus, penebalan kulit di telapak tangan dan telapak kaki, biasanya muncul selama tahun pertama kehidupan setelah bayi mulai menggunakan tangan dan kaki.
3. Akantosis nigrikans, kadang-kadang dilaporkan muncul sebagai kulit hiperpigmentasi di area intertriginosa.

Diagnosis Penyakit Naxos dipertimbangkan saat pasien mengalami PPK dan rambut kusut sejak masa kanak-kanak, disertai karakteristik klinis dan investigasi yang sesuai dengan ARVC selama masa remaja atau awal masa dewasa.

Bagaimana cara mencegah penyakit Naxos?

• Tes genetik prenatal untuk pasangan yang diketahui membawa varian patogen pada gen JUP
• Skrining genetik pada populasi berisiko untuk mengidentifikasi pembawa dan menawarkan konseling genetik.

Pengobatan untuk penyakit Naxos

Sampai saat ini belum ada obat untuk penyakit Naxos, dan tujuan pengobatan utama adalah mencegah kematian jantung mendadak.

Baca juga: Kanker Kulit dan Gaya Hidup, Inilah Cara Mengubah Risiko