Sindrom Sturge Weber Kelainan Neurologis Langka
Kondisi ini ditandai dengan adanya tanda lahir port-wine noda (PWS) pada wajah, serta kelainan pada otak dan mata.
SSW dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk epilepsi, kelemahan otot, dan gangguan penglihatan.
SSW adalah kelainan yang terjadi karena mutasi genetik yang mempengaruhi perkembangan pembuluh darah pada otak dan kulit.
Kondisi ini biasanya terjadi secara sporadis, artinya tidak ada riwayat keluarga yang memiliki SSW.
Namun ada beberapa kasus, SSW dapat diwariskan dari orang tua kepada anak.
Gejala SSW dapat berberapa macam tergantung pada tingkat keparahan kondisi.
Berikut adalah beberapa gejala umum yang terjadi:
- PWS adalah tanda lahir yang berwarna merah atau ungu, biasanya terletak pada wajah, terutama pada area mata, hidung, dan juga dahi.
- Epilepsi adalah gejala umum yang terjadi pada SSW, dengan sekitar 75-90% mengalami kejang.
- Kelemahan otot dapat terjadi pada satu sisi tubuh, biasanya pada sisi yang sama dengan PWS.
- Gangguan penglihatan dapat terjadi karena kelainan pada mata, seperti glaukoma atau katarak.
- Gangguan kognitif dapat terjadi pada beberapa pasien SSW, termasuk kesulitan belajar dan gangguan penglihatan.
Diagnosis SSW biasanya dilakukan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Berikut adalah beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis SSW:
- Pemeriksaan fisik
- EEG
- MRI
- Tes darah
Pengobatan SSW tergantung pada gejala yang terjadi. Berikut beberapa pilihan pengobatan:
- Obati anti epilepsi
- Terafi fisik
- Terapi okupasi
- Pembedahan
Baca juga: Mengenal keratosis lichenoid lebih dalam kondisi kulit langka yang sering disalahartikan sebagai penyakit lain
